中国遗传界泰斗：罕见病8成来自遗传缺陷 基因诊断最有效

　　2014年随着“冰桶挑战”公益项目风靡全球，“渐冻人”进入大众视野。其实，“渐冻人”患的是一种罕见病。

　　每年二月的最后一天是“国际罕见病日”，今天是第八届国际罕见病日，活动主题是“日复一日，手牵着手(day-by-day,hand-in-hand)”。中国遗传界泰斗、中国工程院院士曾溢滔教授当日表示，约80%的罕见病由遗传缺陷引起，约50%的罕见病在孩子出生时或儿童期即发病，且病情常进展迅速，死亡率很高，给患者家庭造成的痛苦巨大。他指出，罕见病的早期发现、诊断极为重要。基因诊断是目前最有效的方法。这位专家透露，当前，中国基因诊断有了长足发展，结合后期个体化医疗，能大幅度提高罕见病患者的生活质量。

　　罕见病不是一种病，而是很多病的统称。世界卫生组织将患病人数占总人口0.65‰至1‰之间的疾病或病变定义为罕见病。罕见病种类有上万种。上海儿童医院方面告诉记者，比较常见的有患白化病的“月亮宝宝”、脆骨病的“瓷娃娃”、粘多糖贮积症的“粘宝宝”、遗传性表皮松解性水疱症的“泡泡龙”以及苯酮尿症、戈谢病等疾病。

　　曾溢滔教授是中国基因诊断研究的开拓者之一，早在1978年上海市儿童医院医学遗传研究室成立不久，就成功诊断中国第一例罕见病。近期，上海市儿童医院获得了国家遗传病诊断高通量基因测序临床应用的试点单位资质，以曾溢滔院士领衔的团队，去年一年经过基因测序诊断出了380例70多种罕见病。

　　当日，由上海市罕见病防治基金会和市医学会罕见病专科分会主办，上海市儿童医院承办的世界罕见病日专题报告会举行。上海市罕见病防治基金会名誉理事长谢丽娟女士为理事和专家委员会专家颁发了聘书。上海市儿研所顾学范教授作了“上海市罕见病防治研究报告”。罕见病组织—上海德博蝴蝶宝贝关爱中心代表全市罕见病组织及患者宣读呼吁书。当日28日上午，上海市儿童医院在泸定路院区门诊大厅举办了一场主题为“关注罕见病”大型专家健康咨询活动。

　　作为上海首批选定的罕见病诊疗定点医院，上海儿科医院方面当日亦对记者表示，该院内分泌科、免疫科、神经科、血液科等多科室收治各类罕见病患儿，成立了罕见病多学科团队，定期邀请国内外知名专家为患儿及其家庭提供诊断、治疗帮助及遗传学咨询，同时医院的医护人员、医务社工、志愿者们积极开展各项关爱活动，帮助患儿积极治疗疾病、开展慈善救助、消除社会对他们的歧视、帮助促进孩子们走向社会。儿科医院至今已成立了免疫缺陷患儿家长俱乐部、快乐木偶综合征病友会、杜氏肌营养不良家长自助互助俱乐部等多个病友俱乐部。

　　儿科院方面表示，罕见病不只是医学问题，而是一个亟须解决的社会问题，医学领域对罕见疾病的持续关注，社会上对罕见病群体的理解和关爱，对罕见病患儿来说至关重要。

　　当日一早，上海市罕见病防治基金会名誉理事长谢丽娟、上海市红十字会副会长孙大红、上海市儿童健康基金会理事长李忠尧等来到浦东，看望一个特殊的9岁女孩——戈谢病患者小琴(化名)。2012年，谢丽娟就曾看望过当时6岁的小琴。那时的她已经诊断出戈谢病三年，因为血小板低下，小琴的凝血和止血功能都很差，还经常流鼻血，止都止不住，这使得她不能像同龄的孩子般嬉闹玩耍。因为无法负担昂贵的特效药费用，孩子只能靠每月输注血小板来控制疾病症状。这样的支出，也已经让全家不堪重负。

　　如今的小琴脾脏肿大渐渐严重，“大肚子”症状越发明显。上海市医学会罕见病专科分会主任委员李定国教授表示，上海率先给予罕见病患者医疗报销，走在中国前列。但是，在操作层面还需要进一步解决试行中存在的问题。

　　戈谢病是典型的罕见病。它是一种最常见的溶酶体贮积症(神经鞘脂贮积症)，属于常染色体隐性方式遗传，因位于1号染色体长臂上的葡萄糖脑苷脂酶基因的突变，造成体内该酶的缺乏，细胞内脂类分子无法正常代谢而堆积在溶酶体中，导致各种临床表现。戈谢病是罕见病中的罕见病，发病率大约在50万分之一。在中国，由于临床医生对戈谢病疾病知识了解较少，目前诊断出来的戈谢病人大约为300人。

   湖南山水健康管理中心可进行基因诊断项目，为上述罕见病的前期诊断治疗提供科学依据。